Op. Dr. Haluk Erkur

Konular

Konu Ismi 'Genetik Tanı'

GENETİK TANI

genetic_testing_591Genetik hastalıklar genellikle ciddi, tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle korunma önemlidir. En etkili korunma yöntemi ise; genetik hastalıklı çocuğu olan ailelere GENETİK DANIŞMANLIK vermektir. Yeni doğanların % 1′ inde tanınabilen genetik bir hastalık, %0.05’inde kromozom bozukluğuna bağlı sendrom ve % 2’sinde birden fazla gen bozukluğunu kapsayan hastalık bulunur.

Gebelik kayıplarının ve kongenital (doğuştan) anomalilerin çoğunda genetik neden bulunur. Ayrıca myom (rahmin iyi huylu tümörü), çikolata kistleri ( endometrioma ), jinekolojik kanserler ve cinsiyet bozukluklarında genler önemli rol oynarlar. Çoğul gebelikler, gebelik zehirlenmesi ( preeklamsi) ve gebelik şekeri (gestasyonel diabet) gibi yatkınlıklardan genetik yapı sorumludur.

Gebelikte herhangi bir genetik hastalığı araştırmak için yapılan girişimsel incelemeye amniosentezdenir. 12. Gebelik Haftasından sonra yapılabilmesine rağmen en sık 16-20 Gebelik Haftasında yapılır. Çok ince (2o G) spinal iğne ile , anestezi uygulamadan, ultrasonografi eşliğinde, gebelik kesesine girilerek amniyon sıvısı alınarak genetik incelemeye gönderilir. Bu işlemden sonra 24-48 saat sıvı kaçağı olabilir. Bu durumda yatak istirahati gerekebilir. % 0.03 – 1.0 oranında bebek kayıpları olabilir. Kan uyuşmazlığı olan gebelere anti-Dyapılmalıdır.

Genetik Tanı Merkezine giden örnek, direkt FISH yöntemiyle bakıldığı gibi doku kültürlerinde üretilerek gen haritaları çıkarılarak rapor edilir.

En sık rastlanılan genetik bozukluk ise Trisomi 21 (down sendromu) dir.

Konu: Gebelik, Genetik Tanı

Yorum Yap (0) →