GENETİK TANI

genetic_testing_591Genetik hastalıklar genellikle ciddi, tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle korunma önemlidir. En etkili korunma yöntemi ise; genetik hastalıklı çocuğu olan ailelere GENETİK DANIŞMANLIK vermektir. Yeni doğanların % 1′ inde tanınabilen genetik bir hastalık, %0.05’inde kromozom bozukluğuna bağlı sendrom ve % 2’sinde birden fazla gen bozukluğunu kapsayan hastalık bulunur.

Gebelik kayıplarının ve kongenital (doğuştan) anomalilerin çoğunda genetik neden bulunur. Ayrıca myom (rahmin iyi huylu tümörü), çikolata kistleri ( endometrioma ), jinekolojik kanserler ve cinsiyet bozukluklarında genler önemli rol oynarlar. Çoğul gebelikler, gebelik zehirlenmesi ( preeklamsi) ve gebelik şekeri (gestasyonel diabet) gibi yatkınlıklardan genetik yapı sorumludur.

Gebelikte herhangi bir genetik hastalığı araştırmak için yapılan girişimsel incelemeye amniosentezdenir. 12. Gebelik Haftasından sonra yapılabilmesine rağmen en sık 16-20 Gebelik Haftasında yapılır. Çok ince (2o G) spinal iğne ile , anestezi uygulamadan, ultrasonografi eşliğinde, gebelik kesesine girilerek amniyon sıvısı alınarak genetik incelemeye gönderilir. Bu işlemden sonra 24-48 saat sıvı kaçağı olabilir. Bu durumda yatak istirahati gerekebilir. % 0.03 – 1.0 oranında bebek kayıpları olabilir. Kan uyuşmazlığı olan gebelere anti-Dyapılmalıdır.

Genetik Tanı Merkezine giden örnek, direkt FISH yöntemiyle bakıldığı gibi doku kültürlerinde üretilerek gen haritaları çıkarılarak rapor edilir.

En sık rastlanılan genetik bozukluk ise Trisomi 21 (down sendromu) dir.

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn